Syndrome de Silver-Russell, PAG, qu'est-ce que c'est?
Le syndrome de Silver-Russell (SSR) est un trouble de la croissance qui est observé aujourd'hui chez 1 enfant sur 30 000 à 100 000. Il se caractérise par de nombreux symptômes. Tous les enfants atteints de la maladie sont prématurés, avec un déficit de croissance qui persiste après la naissance, une tête volumineuse par rapport au reste du corps et parfois une asymétrie corporelle.
Virginie, qui habite Villeurbanne dans le Rhône, est mère d'Alicia, une jeune fille de 11 ans touchée par le syndrome. "La première année de vie d'Alicia, qui est née à moins d'un kilo, a été compliquée. On nous disait qu'il fallait la laisser grandir, qu'elle était née prématurée et qu'elle rattraperait. À ses deux ans, un médecin a décelé les symptômes. Quand il nous en a parlé, on avait vraiment l'impression d'être tombé au hasard là-dessus", raconte la maman.
Raisons, symptômes, traitements
Une cause moléculaire a été identifiée pour environs 60% des cas. Pour les autres, la recherche continue afin de mieux comprendre les causes exactes, puisque l'hérédité ne serait pas à l'origine du syndrome.
Dès le plus jeune âge, les enfants ayant un SSR sont confrontés à différents problèmes, en particulier des troubles de l'alimentation. La plupart des enfants ont un faible appétit qui n'améliore pas la croissance.
"Alicia était en hypotonie (baisse de la tonicité musculaire), explique Virginie. "Quand elle est rentrée à l'école, elle avait beaucoup de mal à monter les escaliers. Elle se fatiguait très vite, ne pouvait pas tenir toute la journée à l'école. Elle a d'ailleurs toujours besoin de s'alimenter toutes les trois heures".
Un traitement existe. Les enfants reçoivent des injections d'hormones de croissance presque quotidiennement ce qui permet de limiter les conséquences du syndrome.
"Une maladie qui ne se guérit pas"
Ces enfants sont d'ailleurs plus sensibles à développer des infections O.R.L., des problèmes métaboliques comme le diabète de type 2 ou l'obésité, mais aussi de l'hypertension ou encore une maladie cardiovasculaire.
"C'est une maladie qui ne se guérit pas mais il faut rassurer les parents, le pronostic vital de nos enfants n'est pas en danger. Ils arrivent à grandir, malgré tout, dans tous les sens du terme (…) Notre objectif c'est aussi de faire connaître cette maladie pour que ce soit diagnostiqua le plus vite possible", assure Virginie.
Plusieurs associations existent pour informer, soutenir, conseiller et orienter les familles. L'AFIF SSR / PAG est une association française créée en 2010 qui accompagne le parcours des familles pour ainsi rompre leur isolement.
L'ICOSEP est une coalisation internationale des organisations de soutien aux patients endocriniens. Elle permet de rassembler les associations et des sociétés médicales pour créer une seule équipe et aider les enfants atteints de troubles de la croissance.
